டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு குழந்தை தனது 21வது குரோமோசோமின் கூடுதல் அல்லது பகுதி நகலுடன் பிறக்கும்போது ஏற்படும் ஒரு மரபணு நிலை. இது ட்ரைசோமி 21 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது உடலின் உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியில் தாமதங்கள் மற்றும் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது.
டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆரம்பத்தில் லேசான, மிதமான அல்லது கடுமையான அறிகுறிகளுடன் ஏற்படுகிறது, மேலும் இது ஒரு நபரின் மரபணு நிலைமைகளைப் பொறுத்து மாறுபடும். பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுக்கு தனித்துவமான முக அம்சங்கள் இருக்கும்.
ஒரு நபருக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுத்தும் முதன்மை மரபணு மாறுபாடுகள் மூன்று:
அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும். பொதுவாக, டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் பகுத்தறிவு, சிந்தனை மற்றும் புரிதலில் சிரமத்தை சந்திக்க நேரிடும். பேச, நடக்க மற்றும் சமூக நிலைமைகளுக்கு ஏற்ப மாற கற்றுக்கொள்ள நீண்ட, குறிப்பிடப்படாத நேரம் தேவைப்படலாம்.
டவுன் சிண்ட்ரோம்வின் பொதுவான உடல் அறிகுறிகள் இங்கே:
டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு குழந்தை சில நடத்தைப் பண்புகளைக் காட்டக்கூடும். இந்த அறிகுறிகள் தெளிவாக வெளிப்படுத்த இயலாமையால் ஏற்படுகின்றன. டவுன் சிண்ட்ரோம் தொடர்புடைய சில பொதுவான நடத்தைகள் பின்வருமாறு:
குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகல், செல் பிரிவில் ஏற்படும் பிரிவினையற்ற பிழையை உருவாக்குகிறது, இது கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டத்தில் நிகழ்கிறது. இத்தகைய பிழை ஏன் ஏற்படுகிறது என்பதற்கான எந்த ஆதாரமும் இல்லை, மேலும் பெற்றோரின் நடத்தை அல்லது சுற்றுச்சூழல் காரணிகளுக்கான எந்த ஆதாரமும் இந்த பிரிவினையற்ற தன்மைக்குக் காரணம் என்று கூற முடியாது.
முந்தைய பகுதியில், மூன்று வகையான குரோமோசோமால் பிழைகள் விவாதிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த பிழைகள் பெரும்பாலும் முட்டைகள் அல்லது விந்து உருவாகும் போது நிகழ்கின்றன, இதனால் நபருக்கு கூடுதல் குரோமோசோம்கள் உள்ளன.
டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களில் மூன்று வகையான குரோமோசோமால் மாற்றங்கள் எவ்வாறு தீவிரத்தின் அளவை ஏற்படுத்துகின்றன என்பதை கீழே விவாதிப்போம்.
டவுன் சிண்ட்ரோம் குரோமோசோமான முழுமையான டிரிசோமி 21, டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள 95% மக்களை பாதிக்கும் முதன்மைக் காரணமாகும். இடமாற்ற டிரிசோமி 21 விஷயத்தில், காரணங்கள் மிகக் குறைவு, எனவே இந்த வகையான குரோமோசோமால் மாற்றத்தில் தனித்துவமான அல்லது அறிவாற்றல் சவால்கள் காணப்படுகின்றன. இதேபோல், மொசைக் டிரிசோமி 21 வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டத்தில் ஏற்படுகிறது. இது மக்களுக்கு பல வளர்ச்சி சவால்களை ஏற்படுத்தாது, ஏனெனில், இந்த வகை குரோமோசோமில், கூடுதல் குரோமோசோம் முற்றிலும் தொலைந்து போகக்கூடும்.
டவுன் சிண்ட்ரோம் மிகவும் பொதுவான ஆபத்து காரணிகள் பின்வருமாறு:
35 வயதிற்குப் பிறகு பெண்கள் கர்ப்பமாக இருப்பதற்கான வாய்ப்புகள் டவுன் சிண்ட்ரோம்யால் பாதிக்கப்படுவதற்கான அபாயத்தை அதிகரிக்கின்றன. முதன்மையான காரணம் 35 வயதிற்கு மேற்பட்ட கருமுட்டைகளின் பலவீனம். ஆனால், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், சிறு வயதிலேயே பிரசவிக்கும் பெண்கள் கூடுதல் கருமுட்டை உற்பத்தி காரணமாக டவுன் சிண்ட்ரோமால் பாதிக்கப்பட வாய்ப்புள்ளது.
பெற்றோர்கள் தங்கள் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் பரப்பும் வாய்ப்பு உள்ளது. அவர்கள் டவுன் சிண்ட்ரோம்கான மரபணு இடமாற்றத்தை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பலாம்.
பிறவியிலேயே டவுன் சிண்ட்ரோமால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையைப் பெற்ற பெற்றோருக்கு, எதிர்காலத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் மற்றொரு குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு அதிகம். எனவே, குழந்தை பெற விரும்புவதற்கு முன், எதிர்காலத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் தொடர்பான பிரச்சினைகளுக்கு உங்களுக்கு உதவக்கூடிய ஒரு மரபணு ஆலோசகரை அணுகவும்.
டவுன் சிண்ட்ரோம் பல சிக்கல்களைக் கொண்டுள்ளது; அவற்றில் சில வயதாகும்போது அடையாளம் காணப்படுகின்றன. இந்த சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:
டவுன் சிண்ட்ரோம் யைத் தடுக்க முடியாது, குறிப்பாகப் பிறவியின் ஆரம்ப கட்டங்களில். டவுன் சிண்ட்ரோம் கண்டறியப்பட்ட குழந்தையைக் கொண்ட பெற்றோர்கள் அல்லது டவுன் சிண்ட்ரோம் மரபணு மாற்றத்தால் பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோர்கள் மரபியல் துறையில் நிபுணத்துவம் வாய்ந்த மருத்துவரை அணுகி வழிகாட்டுதலைப் பெற வேண்டும்.
ஒரு மருத்துவ சேவை வழங்குநர், சில ஸ்கிரீனிங் சோதனைகளின் அடிப்படையில், பிறக்காத குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய முடியும். கீழே உள்ள விவரங்களைப் பாருங்கள்:
டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தை அடையாளம் காண இந்த சோதனை உதவுகிறது, ஆனால் நோயறிதலை வழங்காது. இருப்பினும், குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருந்தாலும் கூட, ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் சாதாரண முடிவுகளைத் தரும் என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம். இங்கே அனைத்து விவரங்களும் உள்ளன:
முதல் மூன்று மாத கர்ப்பகால பரிசோதனை சோதனை
முதல் பரிசோதனை என்பது, பிரசவிக்கும் பெற்றோரின் இரத்தத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோமின் அறிகுறிகளை சரிபார்க்கும் ஒரு இரத்தப் பரிசோதனையாகும். உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் இரத்தத்தில் உள்ள PAPP-A எனப்படும் புரதத்தின் அளவையும் hCG எனப்படும் ஹார்மோனின் அளவையும் சரிபார்க்கிறார். இந்த அளவுகள் சாதாரணமாக இல்லாவிட்டால், அது உங்கள் குழந்தையின் டவுன் சிண்ட்ரோம் பண்புகளைக் குறிக்கலாம்.
இந்த இரத்தப் பரிசோதனை, நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து உங்கள் குழந்தையின் இரத்தத்தில் உள்ள டிஎன்ஏவைப் பார்க்கிறது. உங்கள் பிறக்காத குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தின் அதிக ஆபத்து உள்ளதா என்பதை இது தீர்மானிக்க முடியும்.
மருத்துவர் உங்கள் குழந்தையின் படத்தைப் பரிசோதித்து, கழுத்தின் பின்புறத்தில் உள்ள திசு மடிப்புகளை அளவிடுகிறார். இந்த கூடுதல் திசு நுச்சல் மடிப்பு என்று அழைக்கப்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் விஷயத்தில், குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் இந்த பகுதியில் கூடுதல் திரவம் இருக்கும். இந்த திரவக் குவிப்பு பல்வேறு மரபணு நிலைமைகளுடன் தொடர்புடையதாக இருப்பதால், இந்த சோதனை பொதுவாக இரத்த பரிசோதனையுடன் செல்கிறது.
இரண்டாவது மூன்று மாத கர்ப்பகால பரிசோதனை சோதனை
மூன்று அல்லது நான்கு திரை சோதனைகள் உங்கள் இரத்தத்தில் உள்ள பல்வேறு பொருட்களை சரிபார்க்கின்றன, இதில் புரதம் AFP மற்றும் ஹார்மோன் எஸ்ட்ரியோல் ஆகியவை அடங்கும். இந்த அளவுகள், முதல் மூன்று மாத சோதனைகளின் முடிவுகளுடன் சேர்ந்து, உங்கள் குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் இருப்பதற்கான வாய்ப்பை மதிப்பிட உங்கள் மருத்துவருக்கு உதவுகின்றன.
உங்கள் குழந்தை வளர வளர, அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் டவுன் சிண்ட்ரோமின் சில உடல் அறிகுறிகளைக் காட்டலாம்.
கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோமை நோயறிதல் சோதனைகள் உறுதிப்படுத்தலாம். இந்த சோதனைகள் நேர்மறையான ஸ்கிரீனிங் சோதனைக்குப் பிறகு பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. அவை மிகவும் துல்லியமான முடிவுகளை வழங்கினாலும், அவை பெற்றெடுக்கும் பெற்றோருக்கும் வளரும் கருவிற்கும் அதிக ஆபத்துகளைக் கொண்டுள்ளன.
டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயறிதலுக்கு வழிவகுக்கும் குரோமோசோமால் மாற்றத்தை அடையாளம் காண இந்த சோதனைகள் உதவுகின்றன.
உங்கள் குழந்தை பிறந்த பிறகு, மருத்துவர்கள் உடல் பரிசோதனை மூலம் டவுன் சிண்ட்ரோமின் அறிகுறிகளை சரிபார்ப்பார்கள். நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர் காரியோடைப் சோதனை எனப்படும் இரத்தப் பரிசோதனையை பரிந்துரைக்கலாம்.
இந்தப் பரிசோதனையில், மருத்துவர் ஒரு சிறிய இரத்த மாதிரியை எடுத்து நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிப்பார். நோயறிதலைச் செய்ய அவர்கள் கூடுதல் 21வது குரோமோசோமைத் தேடுவார்கள்.
டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் பிறந்த முதல் மூன்று மாதங்களுக்கு முன்போ அல்லது பின்னரோ கண்டறியப்படுகிறார்கள். இருப்பினும், உங்கள் கர்ப்பம் அல்லது உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி குறித்து ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள், அவர் அதற்கேற்ப உங்களுக்கு வழிகாட்டுவார்.
மனித உடலில் 23 குரோமோசோம் ஜோடிகள் உள்ளன. டவுன் சிண்ட்ரோம் முதன்மையாக அசாதாரண செல் பிரிவின் காரணமாக ஏற்படுகிறது. இந்த அசாதாரணங்கள் கூடுதல் பகுதி குரோமோசோம் 21 க்கு காரணமாகின்றன.
உங்கள் கருவில் டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் சுகாதார வழங்குநர்கள் உங்களுக்கு வளங்களைக் கண்டறிய உதவுவார்கள். ஒரு ஆர்வமுள்ள பெற்றோராக, நீங்கள் ஆலோசனை அமர்வுகளைப் பெறுவது அல்லது ஒரு ஆதரவுக் குழுவில் சேருவது குறித்தும் பரிசீலிக்கலாம்.
டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையை வளர்ப்பதில் உள்ள சவால்களுக்குத் தயாராக ஆதரவு குழுக்களில் உள்ள ஆலோசகர்கள் மற்றும் நிர்வாகிகள் உங்களுக்கு உதவலாம். சமூகக் குழுக்களில், நீங்கள் மற்ற பெற்றோரைச் சந்தித்து டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையை வளர்ப்பது பற்றிய அனுபவங்களைப் பகிர்ந்து கொள்ளலாம்.
இந்த நிலையின் சிரமங்கள் மற்றும் மகிழ்ச்சிகள் இரண்டையும் கையாள்வது குறித்த நடைமுறை குறிப்புகளைப் பரிமாறிக் கொள்ள இது ஒரு சிறந்த வழியாகும். இந்த குழுக்கள் சமூகத்தையும் ஆதரவையும் வழங்குகின்றன, உங்கள் குழந்தை சிறப்புடையதாக பிறந்துள்ளது என்பதை உங்களுக்கு நினைவூட்டுகின்றன.
டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு ஆரம்பகால சிகிச்சையானது டவுன் சிண்ட்ரோம் சிக்கல்களின் வாய்ப்புகளைக் குறைக்கிறது. ஒவ்வொரு விஷயத்திலும் டவுன் சிண்ட்ரோமின் நிலைமைகள் தனித்துவமானது. எனவே, எதிர்காலத்தில் தேவையற்ற சிக்கல்களைத் தவிர்க்க டவுன் சிண்ட்ரோம்க்கான சிகிச்சையை மிக விரைவாகத் தொடங்க வேண்டும்.
இருப்பினும், டவுன் சிண்ட்ரோமின் சிறப்பு சிகிச்சைகள் எதுவும் இல்லை. டவுன் சிண்ட்ரோம்க்கு சிகிச்சையளிப்பதில் மன மற்றும் உடல் சிகிச்சைகள் போன்ற சிகிச்சைகள் ஈடுபட்டுள்ளன.
டவுன் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சையில் ஈடுபட்டுள்ள சில செயல்பாடுகள் மற்றும் சிகிச்சைகள் கீழே உள்ளன.
உங்கள் டவுன் சிண்ட்ரோம்யை தெளிவுபடுத்த உங்கள் மருத்துவரைத் தொடர்புகொள்வது உதவியாக இருக்கும்.
டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் வழக்கமான செயல்களில் சிறப்பாகச் செயல்படுகிறார்கள் என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். அவர்கள் தண்டனையை விட ஊக்கத்திற்கு மிகவும் நேர்மறையாக பதிலளிக்கிறார்கள். ஒரு பெற்றோராக, அன்றாடப் பணிகளை நிர்வகிக்க நீங்கள் கருத்தில் கொள்ளக்கூடிய சில குறிப்புகள் இங்கே:
முடிவுரை
டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள நபர்களின் பல குணாதிசயங்கள் மற்றும் நோய்கள் சிகிச்சை மற்றும் சிகிச்சைகள் மூலம் குணப்படுத்தக்கூடியவை. அவர்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவ சிகிச்சை, ஆதரவு மற்றும் கல்வியிலிருந்து பயனடைகிறார்கள். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள், மற்ற அனைவரையும் போலவே, பள்ளிக்குச் செல்கிறார்கள், வேலை செய்கிறார்கள், குறிப்பிடத்தக்க உறவுகளைக் கொண்டுள்ளனர் மற்றும் ஆரோக்கியமான மற்றும் சுறுசுறுப்பான வாழ்க்கையை வாழலாம்.