ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோயின் அறிகுறிகள் விரிவாக விளக்கப்பட்டுள்ளன

ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோயைப் புரிந்துகொள்வது: அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சைகள்

ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் என்பது பெருங்குடலைப் பாதிக்கும் ஒரு பிறவி கோளாறு ஆகும், இது குடல் இயக்கத்தில் சிரமத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த சிரமம் முதன்மையாக பெருங்குடலின் தசைகளில் நரம்பு செல்கள் காணாமல் போவதால் ஏற்படுகிறது. 

இந்த வலைப்பதிவில், ஒரு நோயாளிக்கு (குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் இருவருக்கும்) கிடைக்கும் நோயியல் இயற்பியல், நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சைகள் பற்றிப் புரிந்துகொள்வோம். 

ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் என்றால் என்ன?

பெரியவர்கள் அல்லது குழந்தைகளில் ஏற்படும் ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் என்பது மலம் கழிப்பதில் சிரமத்தை ஏற்படுத்தும் ஒரு வளர்ச்சிக் கோளாறாகும். பிறக்கும் போது பெருங்குடலில் (பெரிய குடலின் ஒரு பகுதி) நரம்பு செல்கள் இல்லாததால் இத்தகைய சிரமம் ஏற்படுகிறது. 

கரு வளர்ச்சியின் போது நரம்பு முகடு செல்கள் இடம்பெயர்வதில் ஏற்படும் தோல்வியே ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய்க்கான நோயியல் இயற்பியலை இயற்கை வரையறுக்கிறது. HDAC 1 என்பது குறைபாடுள்ள நரம்பு முகடு செல் இயக்கத்துடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களின் முக்கிய சீராக்கியாகும். 

ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோயின் அறிகுறிகள் 

ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் அறிகுறிகள் எல்லா வயதினரிடமும் ஒரே மாதிரியாக இருக்காது, மேலும் அவை பொதுவாக பல காரணிகளைச் சார்ந்துள்ளது. எனவே, அறிகுறிகளை புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் மற்றும் வயதான குழந்தைகள், குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் எனப் பிரிப்போம். 

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோயின் அறிகுறிகள்

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளைப் பொறுத்தவரை, இந்த நோய் பொதுவாக குடல் அடைப்பு அறிகுறிகளாக வெளிப்படுகிறது. ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் கோளாறின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகள், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட அனைத்து குழந்தைகளிலும் காணப்படுகின்றன:

1. பிறந்து முதல் 48 மணி நேரத்திற்குள் குழந்தைகளுக்கு முதல் குடல் இயக்கம் இல்லாதது.
2. பச்சை அல்லது பழுப்பு நிற வாந்தி
3. குழந்தையின் மலக்குடலில் விரலைச் செருகிய பிறகு வெடிக்கும் வயிற்றுப்போக்கு அல்லது மலம் கழித்தல்.

இந்த அறிகுறிகள் குழந்தை பருவ ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் இருப்பதை நேரடியாகக் குறிக்கின்றன. 

பெரியவர்கள், வயதான குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளில் நோயின் அறிகுறிகள்

சில குழந்தைகளின் விஷயத்தில், ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோயைக் கண்டறிவது சாத்தியமில்லை, ஏனெனில் அவை நுட்பமாகவோ அல்லது தாமதமாகவோ இருக்கும். 
வயதான குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளில் சில பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு: 

• நாள்பட்ட மலச்சிக்கல்: இந்த மலச்சிக்கல் எந்த சிகிச்சையினாலும் அல்லது வாய்வழி மலமிளக்கிகளாலும் சரியாகாது. பொதுவாக, ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் வயிற்றில் வீக்கம் ஏற்படுகிறது. 
• வீங்கிய வயிறு: வெளியேறாத மலம் மற்றும் வாயுக்கள் அடிவயிற்றின் மேல் அழுத்தத்தை ஏற்படுத்தி வீக்கத்தை ஏற்படுத்தும். 
• ஊட்டச்சத்து குறைபாடு: குடல் இயக்கத்தின் ஒழுங்கற்ற தன்மை காரணமாக, குழந்தை, பெரியவர் அல்லது குழந்தை சத்தான உணவை உட்கொள்வதில்லை. இது இறுதியில் குறைந்த உடல் நிறை குறியீட்டெண் (BMI)க்கு வழிவகுக்கிறது. பெரியவர்கள் அல்லது குழந்தைகளில் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டிய முக்கிய ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் நோய்க்குறியியல்களில் ஒன்றாக இது செயல்படுகிறது. 

கூடுதலாக, ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் குடல் அழற்சி மற்றும் வயிற்றுப்போக்குக்கு வழிவகுக்கிறது, இது சில சந்தர்ப்பங்களில் மேலும் வலி மற்றும் காய்ச்சலை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த நிலை, தொடர்ந்து இருக்கும்போது, ஒரு குழந்தையின் அல்லது பெரியவரின் பசியை மேலும் குறைக்கிறது. ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோயுடன் தொடர்புடைய நோய்க்குறிகள் ஊட்டச்சத்து குறைபாடு மற்றும் ஊட்டச்சத்து குறைபாடு காரணமாக தாமதமான வளர்ச்சியை நோக்கி மேலும் பரவக்கூடும். 

ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய்க்கான காரணங்கள் 

ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய், ஒரு நபரின் மரபணு மாற்றங்களால் வயிற்று உப்புசம் ஏற்படுகிறது. பெரும்பாலும், RET, EDNRB மற்றும் EDN3 மரபணுக்கள் இந்த நோய்க்கான காரணத்தை விளக்க குறிவைக்கப்படுகின்றன. 

ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் அறிகுறிகளுக்கான மரபணு காரணங்கள் கீழே குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன:

• நோயாளி குடலின் நரம்புகள் உட்பட நரம்புகளின் வளர்ச்சிக்குப் பொறுப்பான RET மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வை எதிர்கொள்ளும்போது. நோயாளி இந்த மரபணு தயாரிப்புகளை (புரதங்கள்) அவற்றின் பிறழ்வு காரணமாக இழக்கும்போது, அது பெரியவர்களுக்கு ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய்க்கான காரணங்களில் ஒன்றாகும். 
• மேலும், EDN3 மரபணுவைப் பொறுத்தவரை, இது குடல் நரம்புகளின் சமிக்ஞை மற்றும் உருவாக்கத்திற்கு உதவுகிறது. EDN3 புரதமான எண்டோதெலினை குறியீடாக்குகிறது, இது எண்டோதெலின் ஏற்பி வகை B உடன் சேர்ந்து, குடல் நரம்புகளை உருவாக்க உதவுகிறது. EDNRB மரபணு எண்டோதெலின் ஏற்பி B க்கு காரணமாகும். 

இரண்டு சந்தர்ப்பங்களிலும், ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோயின் காரணவியல், பெருங்குடலில் உள்ள குடல் நரம்பு செல்களின் வளர்ச்சி பாதிக்கப்படுகிறது. இதன் விளைவாக, பொதுவாக எதிர்பார்க்கப்படும் நரம்புகள் உருவாகாமல், பெரியவர்கள் அல்லது குழந்தைகளில் தவறான அமைப்பை ஏற்படுத்துகின்றன. 

குடல் நரம்புகள் இல்லாததால் மலம் குடல் வழியாக நகர்வது தடுக்கப்படுகிறது, இதனால் அடைப்பு மற்றும் மலச்சிக்கல் ஏற்படுகிறது. இது குழந்தைகளில் ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய்க்கு ஒரு முக்கிய காரணமாகும்.  

ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோயின் வகைகள்

பொதுவாக, ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் நான்கு வகைப்படும், அவை: 

• குறுகிய-பிரிவு நோய் மலக்குடலின் பகுதியையும் சிக்மாய்டு பெருங்குடலையும் பாதிக்கிறது. 
• நீண்ட பிரிவுகளாகப் பிரிக்கப்பட்ட நோய் பெருங்குடலை முழுவதுமாகப் பாதிக்கிறது.
• மொத்த பெருங்குடல் அகங்கிலியோனோசிஸ் முழு பெருங்குடலையும் பாதிக்கிறது.
• சிறு மற்றும் பெரிய குடல்களைப் பாதிக்கும் மொத்த குடல் அகங்கிலியோசிஸ். 

இந்த நான்கு வகையான ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் கோளாறு தனித்தனியாகவோ அல்லது டவுன் நோய்க்குறி அல்லது வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி போன்ற நிலைமைகளுடன் இணைந்து ஏற்படக்கூடும் என்பதை நினைவில் கொள்க. 

ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் கோளாறு நோய் கண்டறிதல்

ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோயைக் கண்டறிய, நோயாளிகளை கவனமாக மதிப்பீடு செய்ய வேண்டும். ஏனென்றால், மற்ற உணவுப் பழக்கங்களும் வயிற்று அடைப்புகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்; எனவே, காரணத்தைப் பிரிப்பது முக்கியம். ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோயைக் கண்டறிய ஒரு மருத்துவர் நடத்தும் சில வழிகள் பின்வருமாறு:

1. வயிற்று எக்ஸ்-ரே

ஒரு பயிற்சி பெற்ற மருத்துவர் நோயாளிகளின் வயிற்றுப் பகுதி ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் கதிரியக்கவியல் (அல்லது எக்ஸ்ரே) பரிசோதனை செய்யும்போது, அவர்களின் வயிற்றில் ஒரு அடைப்பைக் காணலாம். இருப்பினும், இது இலக்கு வைக்கப்பட்ட நோயைக் குறிக்கும் ஒரு குறிப்பிட்ட அறிகுறியாக இருக்கப்போவதில்லை. 

2. கான்ட்ராஸ்ட் எனிமா

ஒரு எனிமா கரைசல், அதாவது ஒரு மாறுபாடு, பெருங்குடலின் அம்சங்களைப் புரிந்துகொள்ள உதவுகிறது. ஒரு குழந்தை ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் கோளாறு மூலம் பாதிக்கப்படுகிறதா என்பதைத் தீர்மானிப்பதற்கான மிகவும் துல்லியமான முடிவுகளில் ஒன்றை ஒரு எனிமா வழங்குகிறது. இது ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய்க்கான காரணங்களைக் கண்டறிய உதவுகிறது, இது பெரும்பாலும் மலம் கழிக்காததால் ஏற்படும் அடைப்பாகும். 

3. மலக்குடல் பயாப்ஸி 

இது ஒரு நிபுணத்துவ மருத்துவர் மேற்கூறிய சோதனைகளுடன் சேர்த்துச் செய்யும் அல்லது ஆலோசனை வழங்கும் ஒரு உறுதியான நோயறிதல் ஆகும். பயிற்சி பெற்ற பயிற்சியாளர் ஒரு பயாப்ஸி பிக்-ஐச் செருகி, நோயாளியின் மலக்குடலில் இருந்து சில செல்களைச் சேகரித்து, அதை நுண்ணோக்கியின் கீழ் பார்க்கிறார். ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் நோய்க்குறியியல் புரிந்துகொண்ட பிறகு, இது மற்ற மருத்துவர்களால் பொதுவாக எடுக்கப்படும் ஒரு வழியாகும். 

மலக்குடல் பயாப்ஸி என்பது இரண்டு மாதிரிகளை எடுத்துக்கொள்வதை உள்ளடக்கியது, ஒவ்வொன்றும் சுமார் 3 மிமீ தடிமன் கொண்டது, இதில் சளி சவ்வு மற்றும் சப்மியூகோசா அடுக்குகள் இரண்டும் அடங்கும், பின்னர் அவை கேங்க்லியன் செல்கள் இல்லாததா என ஆராயப்படுகின்றன. ஹெமாடாக்சிலின் மற்றும் ஈயோசின் (H&E) கறையுடன் கறை படிவது கோளாறை அடையாளம் காண உதவுகிறது. ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் கதிரியக்கவியல் தவிர இது மிகவும் பயனுள்ள முறைகளில் ஒன்றாகும். 

ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தை அல்லது குழந்தையின் விஷயத்தில், வலி ஏற்படுவதைத் தவிர்ப்பதற்காக உறிஞ்சும் மலக்குடல் பயாப்ஸி செய்ய மருத்துவர்கள் குழு தேவை. 

• அனல் மானோமெட்ரி 
  இந்த செயல்முறை ஆசனவாயின் ஆசன அழுத்தம் மற்றும் அனிச்சைகளை அளவிட உதவுகிறது. ஒரு நோயாளியைத் தூண்ட முயற்சித்த பிறகு குறைந்த அழுத்தம் மற்றும் இயக்கம் நரம்பு-தசை ஒருங்கிணைப்பின் பற்றாக்குறையை வரையறுக்கிறது, எனவே, குறைந்த அழுத்தம். ஏற்கனவே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, குறைந்த குடல் இயக்கம் என்பது ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோயின் உன்னதமான அறிகுறிகளில் ஒன்றாகும். 

• நோயெதிர்ப்பு வேதியியல் ஆய்வுகள்
  நோயெதிர்ப்பு ஆய்வுகளில், ஒரு புரத ஆன்டிபாடி (ஆன்டிஜென்-குறிப்பிட்டது) வெளிநாட்டு அல்லது பூர்வீக ஆன்டிஜெனை இலக்காகக் கொண்டுள்ளது. ஒரு சாதாரண குடலின் விஷயத்தில், கால்ரெடினின் வெளிப்பாடு குடலில் நரம்பு திசுக்கள் அல்லது கேங்க்லியன் செல்கள் (ஜிசி) இருப்பதோடு நேர்மறையாக தொடர்புடையது.

இதனால், GC இருந்தால், கால்ரெடினினுடன் பிணைக்க ஒரு கால்ரெடினின் எதிர்ப்பு ஆன்டிபாடி உதவுகிறது, இது ஒரு நேர்மறையான சோதனையைக் குறிக்கிறது.

நோய்க்கான சிகிச்சை அல்லது மேலாண்மை

ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் சிகிச்சைகள்: 

ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் கோளாறை எதிர்கொள்ளும் பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு, சிகிச்சை மற்றும் மேலாண்மை ஊடுருவும் நடைமுறைகளை உள்ளடக்கியது. நோயைக் கையாள அறுவை சிகிச்சை ஒரு முக்கியமான வழியாகும். சில அறுவை சிகிச்சை முறைகள்: 

• இழுத்தல்-மூலம் அறுவை சிகிச்சை ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் 
  இந்த செயல்முறை பெருங்குடலின் புறணியை அகற்றுவதை உள்ளடக்கியது. பெருங்குடலின் சாதாரண பகுதி பின்னர் ஒரு பக்கத்திலிருந்து இழுக்கப்பட்டு, அது ஆசனவாயுடன் இணைக்கப்படுகிறது. இது பொதுவாக ஆசனவாய் வழியாக குறைந்தபட்ச ஊடுருவல் அல்லது லேப்ராஸ்கோபிக் முறைகளை உள்ளடக்கியது. 
• ஆஸ்டமி அறுவை சிகிச்சை ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் 
  இந்த அறுவை சிகிச்சை கடுமையான நோய்வாய்ப்பட்ட மற்றும் ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் கோளாறின் அறிகுறிகளைக் காட்டும் குழந்தைகளுக்கு செய்யப்படுகிறது. பெருங்குடலின் ஒரு அசாதாரண பகுதி அகற்றப்பட்டு, பெருங்குடலின் மேல் ஆரோக்கியமான பகுதி ஒரு அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் உருவாக்கும் திறப்பு மூலம் இணைக்கப்படுகிறது.

ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் மேலாண்மை:

 
ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் சிகிச்சைக்குப் பிறகு, ஒரு நிபுணருடன் கலந்துரையாடுவதன் மூலம் நோயை நிர்வகிக்க வேண்டும். பொதுவாக, பெரியவர்கள் அல்லது குழந்தைகளின் விஷயத்தில், ஒரு நிபுணரின் ஆலோசனையைப் பெற்று, பின்வருவனவற்றை முயற்சி செய்யலாம்: 

• நார்ச்சத்து அதிகம் உள்ள உணவுகளை பரிமாறவும்.
  குழந்தைகளுக்கு, மலச்சிக்கலைக் கட்டுப்படுத்த உதவும் சிறப்பு ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் சிகிச்சையைப் பெற எப்போதும் மருத்துவரை அணுகவும். 
• திரவ உட்கொள்ளலை அதிகரித்தல்
  லேப்ராஸ்கோபிக் அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்பட்ட ஒருவருக்கு திரவத்தை உறிஞ்சும் திறன் இல்லாமல் போகலாம் என்பதால், அதிக தண்ணீர் குடிக்க ஊக்குவிக்கவும். 
• மலமிளக்கிகளைப் பயன்படுத்துங்கள் (மருத்துவ பரிந்துரையின்படி)
  அறுவை சிகிச்சைக்கு முந்தைய பெரியவர்கள் மற்றும் குழந்தைகளுக்கு மருத்துவர்களின் பரிந்துரைக்குப் பிறகு இது ஒரு முக்கியமான ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் சிகிச்சையாகும். 

இறுதி சொற்கள்

ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் என்பது ஒரு குழந்தை எதிர்கொள்ளும் வளர்ச்சி குறைபாடுகளில் ஒன்றாகும், இது அவர்களின் குடல் இயக்கத்தை பாதிக்கிறது. இந்த நோயிலிருந்து உங்கள் குழந்தைக்கு சிகிச்சை அளித்து நிர்வகிக்க, ஒரு மருத்துவரைத் தொடர்புகொண்டு அவர்களின் பரிந்துரைகளைக் கேட்பது அவசியம். 

உங்கள் மருத்துவர் லேப்ராஸ்கோபிக் அல்லது முழுமையான அறுவை சிகிச்சையை பரிந்துரைத்தால், அதன் விளைவுகள் குறித்து அவர்களிடம் தயவுசெய்து கேளுங்கள். இருப்பினும், மருத்துவ நடைமுறைகளுக்கு, நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் மற்றும் மாஸ்ட் செல் நிலைப்படுத்திகளை மட்டுமே மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம். இருப்பினும், அவை தொற்றுகளைத் தவிர்ப்பதற்கான அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிந்தைய மருந்துகள் என்பதை நினைவில் கொள்க. 

சுய சிகிச்சை செய்யாதீர்கள், ஏனெனில் அதன் விளைவுகள் ஆபத்தானவை.