ஹீமோபிலியா - காரணங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள்

ஹீமோபிலியா மற்றும் வான் வில்பிரான்ட் நோய் (VWD) ஆகியவை இரத்த உறைதல் காரணிகள் இல்லாமை அல்லது போதுமானதாக இல்லாததால் ஏற்படும் இரத்தப்போக்கு கோளாறுகள் ஆகும்.

இரத்த உறைவு காரணிகள் என்பது இரத்த ஓட்டத்தில் சுற்றும் சிறப்பு புரதங்கள் மற்றும் இரத்தப்போக்கை கட்டுக்குள் வைத்திருக்க உதவுகின்றன. இந்த கூறுகள் ஒரு சங்கிலி எதிர்வினையில் இணைந்து செயல்படும்போது இரத்த உறைவுகள் உருவாகின்றன. இந்த காரணிகளில் ஏதேனும் ஒன்று காணாமல் போனாலோ அல்லது போதுமானதாக இல்லாமலோ இரத்த உறைவு கடினமாக இருக்கலாம். ஹீமோபிலியா என்பது இரத்த உறைவு நோயாகும், இதில் இரத்தம் சரியாக உறைவதில்லை.

ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஹீமோபிலியா ஏற்படுகிறது. உடலின் சரியான செயல்பாட்டிற்கு மிக முக்கியமான கூறுகளில் ஒன்று ஃபைப்ரின் புரதம் இருப்பதால் இரத்தம் ஆகும், இது இரத்தப்போக்கைக் கட்டுப்படுத்த பிளேட்லெட்டுகளுடன் செயல்படுகிறது. எனவே, எந்தவொரு வெட்டு அல்லது காயத்திலும் இரத்தம் கசிவு காணப்படுகிறது, இரத்தம் தானாகவே உறைகிறது.

ஹீமோபிலியாவின் வகைகள்

ஹீமோபிலியா அனைத்து வயதினரையும் பாதிக்கிறது.

ஹீமோபிலியாவில் இரண்டு அடிப்படை வகைகள் உள்ளன: 

• ஹீமோபிலியா ஏ 
• ஹீமோபிலியா பி
• ஹீமோபிலியா சி அல்லது ரோசென்டல் நோய்க்குறி 

ஹீமோபிலியா என்பது X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட ஒரு பின்னடைவு மரபணு நோயாகும், எனவே பாதிக்கப்பட்டவர்களில் பெரும்பாலோர் ஆண்கள். மறுபுறம், பெண்கள் கிட்டத்தட்ட கேரியர்களாக இருப்பார்கள்.

இருப்பினும், சில பெண்கள் X-குரோமோசோமுடன் (ஹீமோபிலியா C) இணைக்கப்படாத ஹீமோபிலியாவின் மாறுபாடு காரணமாக ஹீமோபிலிக்ஸாக இருக்கலாம். பரம்பரை காரணி XI (FXI) குறைபாடு ஹீமோபிலியா C அல்லது ரோசென்டல் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. 

இரத்த உறைவு காரணி VIII இல்லாதது ஹீமோபிலியா ஏ என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த வகை ஹீமோபிலியா நோயாளிகளில் சுமார் 80% பேரை பாதிக்கிறது, 70% பேர் நோயின் கடுமையான வடிவத்தால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

ஹீமோபிலியா பி, அல்லது கிறிஸ்துமஸ் நோய், ஒரு வகையான ஹீமோபிலியா ஆகும், இதில் நோயாளிக்கு உறைதல் காரணி IX இல்லை மற்றும் இது ஒரு அரிய வகை ஹீமோபிலியா ஆகும்.

ஹீமோபிலியா எவ்வாறு ஏற்படுகிறது?

ஹீமோபிலியா என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும், அதாவது இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு தலைமுறை தலைமுறையாக மரபுரிமையாகக் கடத்தப்படுகிறது.

இந்தப் பிரிவில், ஹீமோபிலியா A மற்றும் B உடன் தொடர்புடைய பரம்பரை, X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு மரபுரிமை ஆகும்.

ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் X குரோமோசோம் உள்ளது, இது ஒரு பாலியல் குரோமோசோம் ஆகும். அவர்களின் பாலினத்தை வரையறுக்க, ஆண்களுக்கு X குரோமோசோமின் ஒரு நகல் மற்றும் Y (XY) குரோமோசோமின் ஒரு நகல் உள்ளது, அதேசமயம் பெண்களுக்கு இந்த (XX) குரோமோசோமின் இரண்டு நகல் உள்ளது.

ஹீமோபிலியா ஒரு பின்னடைவு மரபணு கோளாறு என்பதால், ஒரு பெண் இந்த நோயை உருவாக்க ஹீமோபிலியா பிறழ்வுடன் தனது பெற்றோரிடமிருந்து இரண்டு பாலின குரோமோசோம்களையும் பெற வேண்டும்.

அந்தப் பெண்ணுக்கு பிறழ்வுடன் ஒரே ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே கிடைத்தால், அவள் எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாத ஒரு நோய்க் கடத்தியாக இருப்பாள்.

அதற்கு பதிலாக, X குரோமோசோமில் ஹீமோபிலியா பிறழ்வு உள்ள ஆண்கள் ஹீமோபிலியாக்களாக உள்ளனர்.

இதனால்தான் பெண்களை விட ஆண்களுக்கு ஹீமோபிலியா வருவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம், இருப்பினும் பெண்கள் இந்த பிறழ்வின் கேரியர்களாக இருப்பதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். மறுபுறம், ஹீமோபிலியா உள்ள சில பெண்களுக்கு லேசான அறிகுறிகள் மட்டுமே இருக்கும்.

ஹீமோபிலியாவின் அறிகுறிகள்

ஹீமோபிலியாவின் தீவிரத்தன்மையின் மூன்று நிலைகள் லேசானது, மிதமானது மற்றும் கடுமையானது. 

இரத்தத்தில் எவ்வளவு உறைதல் காரணி உள்ளது என்பதைப் பொறுத்து தீவிரத்தன்மை நிலை தீர்மானிக்கப்படுகிறது. ஒரு நபரின் இரத்தத்தில் காரணி VIII மற்றும் காரணி IX இன் சாதாரண வரம்பு 50-150% ஆகும்.

தேசிய சுகாதார இணையதளமான NHP இந்தியாவின் படி ,  ஹீமோபிலியா வகைகளுக்கான உறைதல் காரணிகளின் சதவீதம் கீழே குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது,

ஹீமோபிலியா நோய் கண்டறிதல்

நோயறிதலின் போது, மருத்துவர் நோயாளியிடம் இரத்தப்போக்கு வரலாறு மற்றும் இரத்தப்போக்கு பிரச்சனைகளுடன் தொடர்புடைய குடும்ப வரலாறு குறித்த தகவல்களை விசாரிப்பார். இது உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கும் உள்ள இரத்தப்போக்கு பிரச்சனைகளை வெளிப்படுத்துகிறது.

ஹீமோபிலியா உள்ள சில குடும்பங்களுக்கு இந்த நோயின் குடும்ப வரலாறு இருக்கலாம். மூட்டுகளின் நிலையை தீர்மானிக்க மருத்துவர் உடல் பரிசோதனை செய்வார். பின்னர், ஹீமோபிலியாவைக் கண்டறிய, குறிப்பிட்ட இரத்தப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன. இவற்றில் PT (புரோத்ராம்பின் நேரம்) மற்றும் APTT (பகுதி த்ரோம்போபிளாஸ்டின் நேரம், APTT அல்லது செயல்படுத்தப்பட்ட பகுதி த்ரோம்போபிளாஸ்டின் நேரம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) போன்ற அடிப்படை ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் அடங்கும், இது இரத்தத்தின் உறைதல் நேரத்தை அளவிடுகிறது.

ஹீமோபிலியாவைப் போலவே, APTT நீடித்தால், காரணி VIII (8) அல்லது IX (9) குறைபாடு இருப்பதையும், காரணியின் அளவையும் தீர்மானிக்க ஒரு குறிப்பிட்ட சோதனை செய்யப்படுகிறது. இந்த சோதனைகள் ஹீமோபிலியா இருக்கிறதா இல்லையா, ஹீமோபிலியாவின் வகை (A அல்லது B) மற்றும் நோயின் தீவிரத்தை வெளிப்படுத்தும். இந்த தகவல்கள் அனைத்தும் கிடைத்தவுடன், சிகிச்சை மற்றும் முன்னெச்சரிக்கைகள் குறித்து மருத்துவர்கள் உங்களுக்கு ஆலோசனை வழங்குவார்கள்.

ஹீமோபிலியா சிகிச்சை

கோளாறின் வகை மற்றும் தீவிரத்தன்மை சிகிச்சையை தீர்மானிக்கிறது. கடுமையான ஹீமோபிலியாவிற்கான முக்கிய சிகிச்சையானது, உங்களுக்குத் தேவையான உறைதல் காரணியை நரம்பு குழாய் வழியாக மாற்றுவதாகும்.

இந்த மாற்று சிகிச்சையானது தொடர்ச்சியான இரத்தப்போக்கு எபிசோடுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுகிறது. இரத்தப்போக்கு எபிசோடுகளைத் தடுக்க வீட்டிலேயே இதைத் தொடர்ந்து நிர்வகிக்கலாம். சிலருக்கு தொடர்ச்சியான மாற்று சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. தானம் செய்யப்பட்ட இரத்தத்தை மாற்று உறைதல் காரணிகளை உருவாக்கப் பயன்படுத்தலாம்.

இரத்தப்போக்கு பிரச்சனைகளைத் தடுக்க மாற்று சிகிச்சையை (வழக்கமான அடிப்படையில்) நீங்கள் தேர்வு செய்யலாம். இது தடுப்பு அல்லது முற்காப்பு சிகிச்சை என்று அழைக்கப்படுகிறது. அல்லது, இரத்தப்போக்கு ஏற்படும் போது அதை நிறுத்த மாற்று சிகிச்சையை நீங்கள் நாடலாம். தேவைக்கேற்ப சிகிச்சையின் இந்த பயன்பாடு, தேவை சிகிச்சை என்று அழைக்கப்படுகிறது.

தடுப்பு சிகிச்சையை விட டிமாண்ட் சிகிச்சை குறைவான தீவிரமானது மற்றும் விலை உயர்ந்ததாகத் தெரிகிறது. இருப்பினும், டிமாண்ட் சிகிச்சையைப் பெறுவதற்கு முன்பு இரத்தப்போக்கு சேதத்தை ஏற்படுத்தும் அபாயம் உள்ளது.

கூடுதலாக, கீழே குறிப்பிடப்பட்டுள்ளபடி பிற ஹீமோபிலியா சிகிச்சைகளின் பட்டியல் உள்ளது:

டெஸ்மோபிரசின் பயன்படுத்துதல்

லேசான ஹீமோபிலியாவின் சில சந்தர்ப்பங்களில், இந்த ஹார்மோன் உடலை அதிக உறைதல் காரணிகளை உற்பத்தி செய்யத் தூண்டும். இதை மெதுவாக நரம்புக்குள் செலுத்தலாம் அல்லது நாசி ஸ்ப்ரேயைப் பயன்படுத்தி தெளிக்கலாம்.

எமிசிசுமாப் (ஹெம்லிப்ரா) மருந்து

இது உறைதல் காரணிகள் இல்லாத ஒரு புதிய மருந்து. ஹீமோபிலியா ஏ உள்ளவர்களுக்கு, இந்த மருந்து இரத்தப்போக்கு அத்தியாயங்களைத் தடுக்க உதவும்.

இரத்த உறைதலைத் தடுக்கும் மருந்துகள்

ஆன்டிஃபைப்ரினோலிடிக்ஸ் பயன்பாடு இரத்த உறைவு உருவாவதைத் தடுக்க உதவுகிறது.

ஃபைப்ரின் அடிப்படையிலான சீலண்டுகள்

இவற்றை காயங்களில் நேரடியாகப் பூசலாம், இதனால் உறைதல் மற்றும் குணமடைதல் அதிகரிக்கும். பல் சிகிச்சைகளுக்கு ஃபைப்ரின் சீலண்டுகள் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

உடல் சிகிச்சை

உட்புற இரத்தப்போக்கு உங்கள் மூட்டுகளை சேதப்படுத்தியிருந்தால், அது அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் குறைக்க உதவும். கடுமையான சேதம் ஏற்பட்டால் அறுவை சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

சிறிய வெட்டுக்களுக்கு முதலுதவி 

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அழுத்தம் கொடுத்து காயத்தை ஒரு கட்டு கொண்டு சுற்றினால் இரத்தப்போக்கு நிறுத்தப்படும். தோலின் கீழ் இரத்தப்போக்கு உள்ள சிறிய பகுதிகளில் ஐஸ் கட்டியைப் பயன்படுத்துங்கள். வாயில் ஏற்படும் சிறிய இரத்தப்போக்கை நிறுத்த ஐஸ் பாப்ஸ் உதவும்.

முடிவுரை

ஹீமோபிலியா உள்ளவர்கள் தங்கள் நிலை குறித்து அறிந்துகொண்டு போதுமான சிகிச்சையைப் பெற்றால் ஒப்பீட்டளவில் சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ எதிர்பார்க்கலாம். 

உங்களுக்கு ஹீமோபிலியா இருந்தால், உங்கள் இரத்தம் சாதாரணமாக உறைந்திருந்தால் ஏற்படும் இரத்தப்போக்கை விட, காயத்திற்குப் பிறகு நீண்ட காலத்திற்கு இரத்தப்போக்கு ஏற்படலாம். உங்கள் குடும்ப உறுப்பினர்களும் ஹீமோபிலியா உள்ள பெரியவர் அல்லது குழந்தையில் இரத்தப்போக்கு அறிகுறிகளைக் கவனிக்கக் கற்றுக்கொள்ள வேண்டும். சிகிச்சையின் அசௌகரியத்தைத் தவிர்க்க விரும்புவதால், குழந்தைகள் சில நேரங்களில் இரத்தப்போக்கு அறிகுறிகளைப் புறக்கணிக்கிறார்கள்.